Przykłady chorób dziedzicznych

Przykłady chorób dziedzicznych to temat bardzo obszerny i skomplikowany, ponieważ dziedziczenie chorób zależy od wielu czynników. Mimo to, istnieje wiele chorób, które są dziedziczone genetycznie i które warto poznać.

Choroby dziedziczone w sposób autosomalny dominujący

Choroby dziedziczone w sposób autosomalny dominujący to choroby, które pojawiają się w każdym pokoleniu i zawsze u osoby, którą dziedziczy się dominujący gen. Przykładem takiej choroby może być choroba Huntingtona, która powoduje degenerację układu nerwowego i objawia się m.in. drgawkami, zaburzeniami mowy czy zachowania.

Innym przykładem choroby dziedziczonej w sposób autosomalny dominujący jest zespół Marfana, który objawia się m.in. wydłużonymi kończynami, skoliozą czy wadą serca. Choć choroba ta jest bardzo rzadka, zdarza się, że wpisuje się ona w historię danej rodziny.

Choroby dziedziczone w sposób autosomalny recesywny

Choroby dziedziczone w sposób autosomalny recesywny wymagają dziedziczenia dwóch kopii genu, jedną od matki i drugą od ojca. W przypadku dziedziczenia tylko jednej kopii genu, osoba taka jest nosicielem choroby, ale sama choroba nie objawia się.

Najlepszym przykładem choroby dziedziczonej w sposób autosomalny recesywny jest mukowiscydoza. Choroba ta objawia się m.in. dusznościami, kaszlem czy trudnościami w oddychaniu. Mukowiscydoza jest chorobą bardzo ciężką i dotyczy przede wszystkim układu oddechowego i trawiennego.

Innym przykładem choroby dziedziczonej w sposób autosomalny recesywny jest fenyloketonuria. Choroba ta polega na braku enzymu, który jest potrzebny do przemiany aminokwasów, co prowadzi do gromadzenia się szkodliwych produktów przemiany materii w organizmie. Fenyloketonuria skutkuje znacznym upośledzeniem umysłowym, a chorzy muszą przestrzegać rygorystycznej diety przez całe życie.

Choroby dziedziczone w sposób związany z płcią

Choroby dziedziczone w sposób związany z płcią manifestują się zwykle u mężczyzn, natomiast kobiety są nosicielkami choroby. Jest tak dlatego, że geny odpowiedzialne za takie choroby znajdują się na chromosomie X - u mężczyzn jest to jedyny chromosom X, natomiast kobiety mają dwa chromosomy X.

Najbardziej znanym przykładem choroby dziedziczonej w sposób związany z płcią jest hemofilia. Hemofilia polega na zaburzeniu krzepliwości krwi i skutkuje zwiększoną skłonnością do krwawień, m.in. wewnętrznych, które mogą być groźne dla życia. Chorobę tę powoduje mutacja w genie odpowiedzialnym za produkcję enzymu krzepnięcia krwi.

Kolejnym przykładem choroby dziedziczonej w sposób związany z płcią jest dystrofia mięśniowa Duchenne'a. Jest to choroba genetyczna, która manifestuje się już u małych dzieci, objawiając się stopniowym osłabieniem siły mięśniowej i postępującym wyniszczeniem mięśni szkieletowych.

Podsumowanie

Przykłady chorób dziedzicznych trudno jest wymienić w jednym artykule - dziedziczenie chorób jest skomplikowanym procesem, zależnym od wielu czynników. Te, które zostały wymienione powyżej, to tylko niektóre z nich, które pojawiają się w historii wielu rodzin. Warto zdawać sobie sprawę z takich chorób i pamiętać, że kiedy już wiemy o ich istnieniu w naszej rodzinie, możemy podjąć odpowiednie kroki w celu zapobiegnięcia im czy wczesnego wykrycia.